近日，“唐氏綜合征”被確立為上海市出生缺陷重點(diǎn)干預(yù)的病種之一，首批試點(diǎn)區(qū)浦東新區(qū)、楊浦區(qū)的1萬(wàn)余名孕產(chǎn)婦將率先獲得免費(fèi)全套血清篩查。作為《上海公共衛(wèi)生體系建設(shè)新三年行動(dòng)計(jì)劃》的一個(gè)組成部分，將逐步實(shí)現(xiàn)對(duì)所有有篩查意愿的孕婦進(jìn)行“唐氏綜合征”產(chǎn)前篩查，并對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)孕婦進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估、醫(yī)學(xué)咨詢和產(chǎn)前診斷，以盡可能減少患有“唐氏綜合征”的新生兒出生。

　　唐氏綜合征是由于多出一條21號(hào)染色體所導(dǎo)致的疾病。正常人只有兩條21號(hào)染色體，而唐氏綜合征患者有三條21號(hào)染色體，因此唐氏綜合征也被稱為“21三體綜合征”。它是目前所知造成智力低下的首要病因。

　　據(jù)統(tǒng)計(jì)，約每700個(gè)活產(chǎn)嬰兒中就有一個(gè)唐氏兒出生；在所有智力低下的患者中，約10%是由唐氏綜合征引起的。新生兒唐氏綜合征的發(fā)病率和母親年齡密切相關(guān)。隨著母親年齡增加，生育唐氏綜合征患兒的風(fēng)險(xiǎn)呈升高趨勢(shì)。當(dāng)母親年齡超過(guò)35歲時(shí)，這種風(fēng)險(xiǎn)急劇增高。然而，由于在35歲以前生孩子的婦女占絕對(duì)多數(shù)，事實(shí)上80%的唐氏綜合征患兒是由35歲以下的婦女生下的。

　　產(chǎn)前干預(yù)通常分二步進(jìn)行。第一步產(chǎn)前篩查，即通過(guò)簡(jiǎn)易、無(wú)創(chuàng)的方法對(duì)所有孕婦進(jìn)行基本排查，篩選出胎兒可能患唐氏綜合征的高風(fēng)險(xiǎn)孕婦；第二步產(chǎn)前診斷，即對(duì)篩查結(jié)果為高危的孕婦進(jìn)行侵入性的產(chǎn)前診斷，明確胎兒是否真正受累。

　　常見(jiàn)疑問(wèn)

　　問(wèn)：每個(gè)孕婦都有必要接受唐氏綜合征產(chǎn)前篩查嗎？

　　答：是的。雖然限于技術(shù)的限制，篩查不能檢出所有但依然是大量的唐氏綜合征患兒。

　　問(wèn)：我應(yīng)該在何時(shí)接受唐氏綜合征產(chǎn)前篩查？

　　答：孕早期篩查在孕10-13+6周進(jìn)行，孕中期篩查在孕15-20+6周進(jìn)行，應(yīng)記住以上兩個(gè)時(shí)間段，避免錯(cuò)過(guò)合適的篩查時(shí)間窗。

　　問(wèn)：唐氏綜合征是罕見(jiàn)疾病嗎？

　　答：唐氏綜合征是最常見(jiàn)的遺傳疾病，新生兒發(fā)病率在1/700左右。各個(gè)種族、各個(gè)國(guó)家均有很多唐氏綜合征患者，在中國(guó)有超過(guò)100萬(wàn)的唐氏綜合征患者。

　　問(wèn)：父母都很健康，孩子還可能是唐氏綜合征嗎？

　　答：絕大多數(shù)唐氏綜合征都來(lái)自于新生突變，理論上任何一對(duì)夫婦都有生育唐氏綜合征孩子的可能，因此有必要在全體孕婦中推行唐氏綜合征產(chǎn)前篩查。

　　問(wèn)：男孩更容易得唐氏綜合征嗎？

　　答：唐氏綜合征和性別無(wú)關(guān)，男女的發(fā)病率基本相同。