十大高危人群尤需加強(qiáng)產(chǎn)前診斷

　　懷孕后，一定要定期到醫(yī)院做孕期檢查。孕婦在懷孕5個(gè)月內(nèi)，最好做好血液化驗(yàn)、唐氏綜合癥篩查、風(fēng)疹皰疹病毒檢測等，并通過產(chǎn)前診斷，篩查出可能患有患先天愚型、神經(jīng)管畸形胎兒的可疑高危人群，再通過羊水穿刺、絨毛膜活檢和超聲檢查等進(jìn)一步確診，以盡可能避免殘疾兒的出生。

　　嚴(yán)曉玲強(qiáng)調(diào)，“高危人群”誕育缺陷新生兒的概率較高，尤需注重加強(qiáng)產(chǎn)前診斷。這些“高危人群”分別包括：

　　1、35歲以上的高齡孕婦；2、近親結(jié)婚的夫婦；3、有3次以上自然流產(chǎn)、死產(chǎn)、死胎病史的孕婦；4、夫婦任何一方的家庭成員中有遺傳性疾病的病史；5、夫婦一方患有先天性代謝性疾病，或染色體異常；6、已生過遺傳病或神經(jīng)管畸形等疾病的孩子的孕婦；7、胎兒發(fā)育遲緩的孕婦；8、血清學(xué)檢查風(fēng)險(xiǎn)系數(shù)明顯增高的孕婦；9、超聲檢查發(fā)現(xiàn)于染色體疾病有關(guān)的標(biāo)記或畸形；10、懷孕早期接觸過明顯致畸因素(如毒物、放射線等)的孕婦。凡是具有以上任何一種情況的，皆屬“高危人群”。

　　寶寶出生后，還要即時(shí)進(jìn)行新生兒常見先天缺陷篩查，萬一篩查結(jié)果異常，也能保證這些患有先天疾病的孩子得到早期診斷和治療，最大程度提高他們的生存概率和日后生存質(zhì)量。

　　多數(shù)不明顯缺陷未必都能查出來

　　產(chǎn)前診斷并非是萬能的！并不能保證檢查結(jié)果百分百準(zhǔn)確，“假陽性”和“假陰性”的結(jié)果有時(shí)在所難免。更何況，以目前的技術(shù)水平，也無法確保將所有近10000種疾病囊括在內(nèi)。“產(chǎn)前診斷也好，新生兒疾病篩查也好，都只能查出一部分疾病。”馬端教授實(shí)事求是地坦言，大多數(shù)不明顯的缺陷其實(shí)未必都能查出來。

　　由于在目前發(fā)病的新生缺陷患兒中，致死的約占1/3，致殘的約占1/3，可治療的也約占1/3。針對可治療的患兒，如何提高致殘和可治療這部分的人群的生存概率、提高生存質(zhì)量，是值得全社會(huì)共同探討的問題。專家呼吁建立相應(yīng)的社會(huì)機(jī)制，向這類人群提供資金、醫(yī)療服務(wù)等社會(huì)保障支持。

　　復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院產(chǎn)科主任李笑天教授表示，對于一些無法產(chǎn)前診斷和干預(yù)的先天缺陷兒，應(yīng)盡快通過人性化的社會(huì)機(jī)制對他們進(jìn)行關(guān)懷和幫助，盡可能彌補(bǔ)患兒及其家庭所承受的痛苦。馬端教授表示，目前政府越發(fā)加強(qiáng)對這類弱勢群體的政策傾斜，但從全國范圍來看，對出生缺陷患兒的支持仍可謂“杯水車薪”，建議由政府牽頭，基金會(huì)等社會(huì)組織、家庭、個(gè)人共同承擔(dān)。

　　此外，令人遺憾的是，雖然新生兒疾病篩查已列入《母嬰保健法》，以法律形式確定每個(gè)新生兒都有疾病篩查的權(quán)利，但由于經(jīng)濟(jì)、文化水平發(fā)展不平衡，目前除幾個(gè)沿海省市外，我國總體新生兒遺傳代謝病篩查普及率仍不高，很多家長還沒有認(rèn)識到篩查的重要性。