B超檢查能發(fā)現(xiàn)所有畸形嗎?B超是產(chǎn)前診斷的主要手段。但研究發(fā)現(xiàn),B超檢查只能發(fā)現(xiàn)大部分嚴(yán)重畸形,甚至某些嚴(yán)重的先天性心臟病,B超一般都不能發(fā)現(xiàn);某些畸形要到胎兒月份大點(diǎn)才發(fā)生或顯示出來,如軟骨發(fā)育不全;其次,能否發(fā)現(xiàn)畸形與檢查時(shí)胎兒的體位、畸形的大小、部位、儀器的分辨率及醫(yī)生的經(jīng)驗(yàn)有關(guān),如唇裂的檢出率就不是100%,一般來說,嚴(yán)重的唇裂(如腭裂)更容易被發(fā)現(xiàn)。
依靠有經(jīng)驗(yàn)的B超醫(yī)生,B超能發(fā)現(xiàn)的畸形包括:
腦部和脊柱的畸形,如無腦畸形、顯性脊柱裂、腦膨出、嚴(yán)重小頭畸形、腦積水等。
肢體缺陷:如肢體缺如、致命性軟骨發(fā)育不全等。
胸腹壁缺陷:如腹裂致內(nèi)臟外翻、臍膨出、膈疝等。
重要臟器畸形,如某些先天性心臟病(單腔心)、消化道閉鎖等。
其他,如連體胎兒等。
其中,無腦兒、腦膨出、開放性脊柱裂、腹裂致內(nèi)臟外翻、單腔心和致命性軟骨發(fā)育等不全是上海市法定的篩查項(xiàng)目。