每年，我國(guó)1600萬(wàn)新生兒中大約有90萬(wàn)帶有出生缺陷，其中出生時(shí)臨床明顯可見(jiàn)的出生缺陷約25萬(wàn)例。9月12日，衛(wèi)生部公布的《中國(guó)出生缺陷防治報(bào)告(2012)》指出，出生缺陷不但是造成兒童殘疾的重要原因，也日漸成為兒童死亡的主要原因，在全國(guó)嬰兒死因中的構(gòu)成比順位由2000年的第4位上升至2011年的第2位，達(dá)到19.1%。

　　兒童醫(yī)院現(xiàn)狀

　　一半畸形兒胎兒期就已發(fā)現(xiàn)

　　在南京市兒童醫(yī)院新生兒外科，接診的主要是腹部畸形類(lèi)的患兒，專(zhuān)家介紹，該科一年收治800例左右新生兒，其中70%-80%是因出生缺陷前往就診的，這類(lèi)患兒有一半是在媽媽肚子里時(shí)就已發(fā)現(xiàn)有先天畸形，而且，該科收治的新生兒畸形在逐年增加。對(duì)此，專(zhuān)家表示，如今，家長(zhǎng)對(duì)出生缺陷認(rèn)識(shí)度的提高，避免了很多胎兒期發(fā)現(xiàn)有缺陷的孩子被放棄，所以，我們?nèi)缃袷罩蔚南忍煨詿o(wú)肛門(mén)、神經(jīng)系統(tǒng)畸形等嚴(yán)重畸形的患兒比以前多了。

　　專(zhuān)家表示，在他每周的專(zhuān)家門(mén)診中，總能遇到一兩位準(zhǔn)媽媽?zhuān)�她們都是因腹中孩子有畸形前往咨詢的，如今，越�?lái)越多的先天性畸形是可以通過(guò)手術(shù)治療的，有的術(shù)后和正常孩子沒(méi)兩樣，所以，當(dāng)孕婦產(chǎn)檢時(shí)得知孩子可能有畸形，只要沒(méi)確定胎兒情況確實(shí)很?chē)?yán)重，就不要輕易放棄。

　　另外，造成畸形兒高發(fā)的原因，除不可避免的遺傳基因突變外，還和環(huán)境污染、病毒感染、生殖道感染、室內(nèi)裝修、頻繁使用帶有輻射的用品有一定的關(guān)系。

　　專(zhuān)家

　　為什么有的畸形胎兒查不出來(lái)

　　一位年輕的母親說(shuō)，她產(chǎn)前在某縣城的醫(yī)院做過(guò)一次B超檢查，結(jié)果均顯示正常，可是生下來(lái)時(shí)，小孩卻是腹部開(kāi)裂，讓一家人很是吃驚。“為什么做了B超檢查，卻沒(méi)有查出來(lái)呢？”

　　專(zhuān)家解釋說(shuō)，胎兒在母親肚子里時(shí)位置是變化的，有的時(shí)候可能是頭朝下，有的時(shí)候可能是跟母親面對(duì)面，在這種情況下，腹部被擋住了，用B超檢查不出來(lái)。B超檢查的結(jié)果，也與超聲醫(yī)生的技術(shù)水平有關(guān)。專(zhuān)家建議，妊娠期間，每個(gè)準(zhǔn)媽媽做3次超聲波檢查是必要的，因?yàn)槟壳癇超還算是最及時(shí)和安全地發(fā)現(xiàn)問(wèn)題的手段。在專(zhuān)業(yè)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)，60%的胎兒先天缺陷可以在第12周和第22周的超聲波檢測(cè)中辨認(rèn)出來(lái)。

　　專(zhuān)家提醒

　　三級(jí)預(yù)防可減少出生缺陷的發(fā)生

　　專(zhuān)家提醒，預(yù)防先天性缺陷新生兒有三道防線，婚檢便是第一道，第二道是孕檢，第三道是新生兒疾病篩查。許主任提醒說(shuō)：夫婦雙方或家族中有遺傳病史、既往生育過(guò)遺傳病患兒或先天畸形兒、父母存在不明原因智力低下者、曾有反復(fù)流產(chǎn)、死胎死產(chǎn)不良病史、孕期有不良環(huán)境因素接觸史、婚后多年不育以及35歲以上高齡孕婦等人群，是發(fā)生缺陷胎兒的高危人群。這些人群一定要提高預(yù)防意識(shí)，更要嚴(yán)格按三級(jí)預(yù)防措施進(jìn)行預(yù)防干預(yù)。

　　孕檢非常有必要，而且醫(yī)院都是根據(jù)每個(gè)孕婦不同的孕周來(lái)決定該做什么樣的檢查項(xiàng)目，側(cè)重點(diǎn)在哪里，南京市婦幼保健院的早孕篩查甚至提前到8-13孕周。另一道重要防線就是婚前檢查，許主任說(shuō)，這是三道防線中最易被忽略的一級(jí)預(yù)防，而充分的孕前準(zhǔn)備是減少出生缺陷的基礎(chǔ)。自從宣布取消強(qiáng)制婚檢以后，自愿婚檢率明顯下降，導(dǎo)致有些地區(qū)孕婦流產(chǎn)率和胎兒畸形率有所上升，應(yīng)該引起大家的足夠重視。

　　A 七類(lèi)兒童常見(jiàn)先天性畸形

　　專(zhuān)家介紹，先天性畸形在該院接診的患兒中并不少見(jiàn)，主要有以下七大類(lèi)。

　　1、先天性心臟病，這也是目前先天性畸形中發(fā)病率最高的。

　　2、運(yùn)動(dòng)系統(tǒng)畸形，如多指、脊柱側(cè)彎、各種關(guān)節(jié)的畸形，這類(lèi)畸形不對(duì)生命構(gòu)成嚴(yán)重影響，但產(chǎn)前檢查檢出率較低。

　　3、神經(jīng)系統(tǒng)畸形，如腦積水、腦膜膨出、脊膜膨出，孕婦通過(guò)磁共振檢查可以確診。

　　4、消化系統(tǒng)畸形，如食道閉鎖、膈疝、十二指腸和小腸畸形、先天性巨結(jié)腸、無(wú)肛畸形等。

　　5、顱面畸形，如唇腭裂、小頭、扁頭等。

　　6、腹壁缺陷，這也可以通過(guò)產(chǎn)前檢查發(fā)現(xiàn)。

　　7、泌尿系統(tǒng)畸形，隱睪、尿道下裂等。

　　B 何為出生缺陷

　　專(zhuān)家介紹，出生缺陷有一種通俗的叫法為“先天畸形”，但這種說(shuō)法不全面。出生缺陷比較全面的定義應(yīng)該是：出生缺陷是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常。出生缺陷可由染色體畸變、基因突變等遺傳因素或環(huán)境因素引起，也可由這兩種因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色體異常、遺傳代謝性疾病、功能異常如盲、聾和智力障礙等。