5.唐氏綜合征篩查

　　抽血部位：肘部靜脈

　　血量：大約 4 毫升

　　次數(shù)：整個(gè)孕期查1次，1次抽1管

　　檢查的意義：

　　唐氏綜合征篩查是用一種比較經(jīng)濟(jì)、簡便且對(duì)胎兒無損傷性的檢測方法，能在孕媽媽中查找出懷有先天愚型胎兒的高危個(gè)體。先天愚型的發(fā)病率為1/1000(新生兒)，是嚴(yán)重先天智力障礙的主要原因之一，正常夫婦亦有生育先天愚型患兒的可能，并且隨著母親年齡的增高其發(fā)病率亦增高。

　　每位孕媽媽在孕中期14～20周之間進(jìn)行檢查，陰性報(bào)告只表明胎兒發(fā)生該種先天異常的機(jī)會(huì)很低，并不能完全排除這種異常。產(chǎn)前篩查結(jié)果以風(fēng)險(xiǎn)率表示，如果是唐氏高風(fēng)險(xiǎn)，則需進(jìn)一步做羊水穿刺。

　　三、可選檢查

　　6.TORCH檢查

　　抽血部位：肘部靜脈

　　血量：大約 4 毫升

　　次數(shù)：整個(gè)孕期查1次，1次抽1管

　　檢查的意義：

　　檢查的內(nèi)容有：風(fēng)疹病毒(RV)、弓形蟲(TOX)、巨細(xì)胞病毒(CMV)、單純皰疹病毒(HSV)抗體。孕媽媽在妊娠4個(gè)月以前如果感染了以上這些病毒，都可能使胎兒發(fā)生嚴(yán)重的先天性畸形，甚至流產(chǎn)。最好是在準(zhǔn)備懷孕前進(jìn)行此項(xiàng)檢查，正常為陰性，如果檢查呈陽性，應(yīng)治療后再懷孕。

　　7.妊娠期糖尿病篩查

　　抽血部位：肘部靜脈

　　血量：大約 3 毫升

　　次數(shù)：整個(gè)孕期查1次，1次抽3管

　　檢查的意義：

　　這是一種妊娠期糖尿病篩查試驗(yàn)。在妊娠24～28周進(jìn)行。先測空腹血糖，然后口服75克無水葡萄糖(溶于300ml水中，5分鐘內(nèi)服完)，再分別測服后1小時(shí)、2小時(shí)的靜脈血糖(從飲水第一口開始計(jì)時(shí))。懷孕24～28周 OGTT的正常值分別是5.1 mmol/L、10.0 mmol/L、8.5 mmol/L。

　　進(jìn)行OGTT前一天，孕媽媽晚餐后應(yīng)禁食8～14小時(shí)至次日晨(最遲不超過上午9點(diǎn))，實(shí)驗(yàn)前3天正常體力活動(dòng)、正常飲食、即每日進(jìn)食碳水化合物不少于150克，檢查期間禁食、靜坐、禁煙。

　　8.孕婦外周血中胎兒DNA的檢測

　　抽血部位：肘部靜脈

　　血量：大約 10 毫升

　　次數(shù)：整個(gè)孕期查1次

　　檢查的意義：

　　從孕婦外周血中分離胎兒細(xì)胞是目前無創(chuàng)性產(chǎn)前診斷的主要思路和探索途徑。利用孕婦外周血胎兒細(xì)胞進(jìn)行產(chǎn)前診斷的基礎(chǔ)研究已取得很大進(jìn)展，臨床應(yīng)用研究也取得了初步成功。在高風(fēng)險(xiǎn)孕婦，對(duì)染色體異常及單基因疾病胎兒可以做產(chǎn)前診斷。這些技術(shù)的成熟將改變侵入性產(chǎn)前診斷的方式，并可降低或避免侵入性產(chǎn)前診斷帶來的流產(chǎn)等并發(fā)癥。

　　目前已有一些用孕婦外周血胎兒細(xì)胞進(jìn)行產(chǎn)前診斷的成功報(bào)道，但很多尚處于起步階段，有些臨床應(yīng)用研究尚在進(jìn)行當(dāng)中，大群體產(chǎn)前診斷的敏感性和特異性也有待于以后做出評(píng)價(jià)。