這個基因壞了，一些人就有可能脊柱側彎。鼓樓醫(yī)院脊柱外科邱勇教授領導的脊柱側彎病因學研究團隊，最新研究發(fā)現Matrilin-1(MATN1)基因，是特發(fā)性脊柱側彎的易感基因。近日，該研究結果發(fā)表于國際專業(yè)核心雜志——《歐洲人類遺傳學雜志》。

　　這個病很奇怪，讓許多青少年痛苦不堪，備受折磨�；疾〉暮⒆樱�脊柱被扭曲成“S”形或者弓形，外形不美觀，而且心肺功能嚴重受影響，身高往往不超過一米六。邱勇告訴記者，脊柱側彎是發(fā)生在10歲到發(fā)育成熟前的青少年中的一種常見的骨骼肌肉系統畸形，其中有近80%屬于特發(fā)性脊柱側彎，也就是不明原因的脊柱側彎。近年來，特發(fā)性脊柱側彎已經成了繼視力異常、肥胖、包莖和社會心理異常之后，影響青少年健康的第五大常見病。

　　邱勇教授介紹說，長期以來，脊柱側彎的發(fā)病機理一直是個謎，首先，該病往往“偏愛”女性。鼓樓醫(yī)院統計表明，女生和男生的發(fā)病比率為8：1；其次，許多孩子出生時很正常，但是在十三四歲發(fā)育時卻出現了肩不等高、背部不對稱的情況。第三，脊柱側凸的女孩都有體形偏瘦、骨量偏低等特點。

　　“盡管有過一些規(guī)律性總結，能知道一些病人的特點，但仍然顯得很模糊。”專家說，從基因上去“描繪”這個疾病，提前預測疾病，甚至是治療疾病，是醫(yī)學家的終極目標。邱勇告訴記者，以往的研究中顯示，特發(fā)性脊柱側彎存在家族聚集現象，這一點給研究留下了最重要的“線索”，那就是遺傳因素在特發(fā)性脊柱側彎發(fā)病中起著重要作用，通過對一些家族性人群的研究，他們發(fā)現共同的基因缺陷。Matrilin-1就這么被專家從茫茫的“基因海洋”里被挑選出來了。專家說，這是一種軟骨內基質蛋白，對細胞外基質的穩(wěn)定及軟骨發(fā)生起著重要作用。之后，專家將這個突變的基因移植到小鼠身體上，小鼠也有類似脊柱側彎的表現，因此MATN1被列為特發(fā)性脊柱側彎候選基因之一。

　　邱勇教授說，MATN1基因可作為檢測指標，與其他易感基因進行組合，有望開發(fā)出特發(fā)性脊柱側彎易感人群篩查的基因診斷試劑盒，應用于特發(fā)性脊柱側彎的早期篩查及病情進展的準確預測，以防止嚴重脊柱側彎的發(fā)生。