最近，一則新聞引起人們對(duì)遺傳病的關(guān)注：一名患“脆骨病”的女子結(jié)婚懷孕，卻被醫(yī)生建議終止妊娠，因?yàn)樵摬∮?0%的遺傳幾率。

　　遺傳病究竟是什么樣的疾�。克鼈兪侨绾伟l(fā)生的？現(xiàn)在有沒(méi)有辦法治療？這是人們所普遍關(guān)心的問(wèn)題。

　　最近，記者就這些問(wèn)題采訪(fǎng)遺傳病學(xué)專(zhuān)家得知，對(duì)于遺傳病，人們一直認(rèn)為那是“命中注定”的“不治之癥”，事實(shí)上，隨著人類(lèi)對(duì)遺傳病的研究逐步深入，對(duì)某些遺傳病，人們已經(jīng)破譯其“遺傳密碼”，采取科學(xué)方法進(jìn)行干預(yù)，可以幫助生育健康聰明的寶寶。

　　遺傳病究竟是什么疾��？

　　遺傳病，是指生殖細(xì)胞或受精卵的遺傳物質(zhì)(染色體和基因)發(fā)生突變(或畸變)所引起的疾病。目前已知的遺傳病大約有四千多種。包括染色體病、但基因病和多基因病三大類(lèi)。

　　人們?nèi)菀装堰z傳病和先天性疾病混為一談。其實(shí)，先天性疾病一般是指嬰兒出生時(shí)就表現(xiàn)出癥狀的疾病。先天性疾病中有些是遺傳因素引起 的，屬遺傳病，如先天愚型(唐氏綜合征)；而有些，卻是孕期受外界不良因素影響而引起胎兒發(fā)育異常，不屬遺傳病范疇，如先天性心臟病。由此可知，先天性疾 病并不都是遺傳病。

　　另一方面，遺傳病也不一定是在出生時(shí)就有癥狀表現(xiàn)的，也就是說(shuō)，一些后天出現(xiàn)的疾病也可能是遺傳病。有些遺傳病，要在個(gè)體發(fā)育到一定年齡時(shí)才表 現(xiàn)出來(lái)。例如進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良，一般4歲～6歲才發(fā)病。許多遺傳性智力低下患者，在嬰幼兒期亦不易發(fā)現(xiàn)。由此可知，后天發(fā)生的疾病中，也有遺傳病。

　　專(zhuān)家指出，其實(shí)，遺傳病并不是個(gè)可怕而復(fù)雜的病癥，只要我們了解它，就有辦法控制它。

　　預(yù)防遺傳病把好“三道關(guān)”

　　第一關(guān)：婚前健康檢查

　　已確定戀愛(ài)關(guān)系的男女，在辦理結(jié)婚登記手續(xù)之前應(yīng)做一次全面系統(tǒng)的健康檢查。尤其要注意的是，避免近親結(jié)婚。

　　所謂近親是指3-4代以?xún)?nèi)有共同的祖先。我國(guó)婚姻法規(guī)定三代以?xún)?nèi)血親禁止結(jié)婚。據(jù)世界衛(wèi)生組織估計(jì)，人群中每個(gè)人約攜帶5～6種隱性遺傳病的致 病基因。在隨機(jī)婚配(非近親婚配)時(shí)，由于夫婦兩人無(wú)血緣關(guān)系，相同的基因很少，他們所攜帶的隱性致病基因不同，因而不易形成隱性致病基因的純合體(患 者)。而在近親結(jié)婚時(shí)，夫婦兩人攜帶相同的隱性致病基因的可能性很大，容易在子代相遇，而使后代遺傳病的發(fā)病率升高。例如常見(jiàn)的兔唇，一般人的發(fā)病率僅為 0.17%，而近親結(jié)婚引起的發(fā)病率竟高達(dá)4%。近親結(jié)婚的后代患有智力低下、先天性畸形和各種遺傳病等比非近親結(jié)婚的要多出好幾倍。

　　第二關(guān)：孕前遺傳咨詢(xún)

　　一對(duì)曾經(jīng)生育過(guò)先天愚型患兒的夫婦時(shí)常感到很納悶，他們夫婦都很正常，親屬中也未曾有過(guò)類(lèi)似的疾病，怎么會(huì)生下這種先天智力低下的病兒？專(zhuān)家指出，如果在下次懷孕之前提高防止遺傳病的意識(shí)，做個(gè)遺傳咨詢(xún)，應(yīng)該可以避免悲劇重演。

　　宋主任說(shuō)，下列情況可以結(jié)婚但不宜生育：

　　(1)男女任何一方患有某種嚴(yán)重的常染色體顯性遺傳性疾病，如強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良、軟骨發(fā)育不全、成骨發(fā)育不全、脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)、馬凡氏綜合 征，以及遺傳性致盲性眼病如視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、顯性遺傳型雙側(cè)先天性小眼球等。因?yàn)檫@些疾病遺傳風(fēng)險(xiǎn)較高，且目前還沒(méi)有有效的治療和預(yù)防方法。比如成骨發(fā)育 不全，俗稱(chēng)“玻璃人”，這是一種主要累及骨骼、肌腱、筋膜、韌帶、牙本質(zhì)和鞏膜等的疾病。其典型特征為骨骼脆性增加，極易發(fā)生骨折，故又稱(chēng)“脆骨病”。它 屬于常染色體顯性遺傳病，夫妻任何一方患病，子女都有50%發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。而且對(duì)女性患者而言，懷孕本身就是高危情況，可能出現(xiàn)流產(chǎn)、死胎、畸胎、甚至危及孕 婦生命，因此是不宜生育的。

　　(2)夫妻雙方均患有相同的嚴(yán)重隱性遺傳病如垂體性侏儒癥、小頭畸形、苯丙酮尿癥、肝豆?fàn)詈俗冃缘取?/p>

　　(3)男女一方患有嚴(yán)重多基因遺傳病如精神分裂癥、躁狂抑郁性精神病，多為高發(fā)家系。高發(fā)家系是指除患者本人外，其父母或兄弟姐妹中有一人或更多人患同樣遺傳疾病。

　　第三關(guān)：產(chǎn)前篩查避免患兒出生

　　產(chǎn)前篩查主要是針對(duì)一些目前沒(méi)有很好的治療方法的疾病，其目的是防止有缺陷患兒的出生。一般在懷孕16周-20周的時(shí)候進(jìn)行，抽孕婦的外周血 2-3毫升檢查，如果發(fā)現(xiàn)高�？赡苄�(高危因素超過(guò)1/270)，則需進(jìn)一步抽羊水培養(yǎng)，確診。例如唐氏綜合征就可以通過(guò)唐氏篩查篩出高風(fēng)險(xiǎn)孕婦，再通過(guò) 抽羊水做產(chǎn)前診斷來(lái)確診。再如成骨發(fā)育不全，目前通過(guò)產(chǎn)前胎兒系統(tǒng)超聲檢查，可有效防止患者出生，也是該病防治的主要措施。對(duì)有些單基因遺傳病，如進(jìn)行性 肌營(yíng)養(yǎng)不良癥，目前可以進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷，如果夫妻雙方均為攜帶者，已經(jīng)生育過(guò)一胎患兒，可以對(duì)下一胎進(jìn)行基因檢查，如果檢查胎兒帶有致病基因，可引產(chǎn)避 免患兒出生。