胎兒異常有四種情況

　　產(chǎn)檢的目的在于了解胎兒健康，并在發(fā)現(xiàn)胎兒異常時(shí)做最適當(dāng)?shù)奶幹茫�若是因母體的原因?qū)е绿�兒異常，如妊娠高血壓可能�?dǎo)致生長遲緩，即會(huì)調(diào)整母體的健康狀況，讓寶寶的生長步上正常軌道，但某些先天性的異常并無法經(jīng)由調(diào)整母體狀態(tài)來改善。

　　胎兒先天性異常部分可分為染色體異常、基因異常、結(jié)構(gòu)異常以及其它外因素造成的胎兒異常。其中最為大家所熟知的唐氏癥，便是染色體出現(xiàn)異常，此外，性染色體也是常出現(xiàn)的異常情況，而基因異常則常見有蠶豆癥、血友病。結(jié)構(gòu)性異常則指外觀上看得到的結(jié)構(gòu)異常，像是臍膨出、兔唇或是四肢不健全等，通常結(jié)構(gòu)性異常會(huì)合并有染色體和基因的異常，因此，有時(shí)醫(yī)師會(huì)根據(jù)觀察到的結(jié)構(gòu)性異常，來推斷可能會(huì)有的染色體異常疾病。

　　發(fā)生胎兒異常的高危險(xiǎn)群為第一胎在34歲以上的孕婦，因女性過了34歲以后受孕，授精時(shí)染色體轉(zhuǎn)位的機(jī)率較高，因而提升了胎兒異常的機(jī)率，另外，過去曾有過胎兒異�；蚴欠磸�(fù)流產(chǎn)者都是胎兒異常的高危險(xiǎn)群。根據(jù)統(tǒng)計(jì)顯示，流產(chǎn)的案例中有一半可能是因?yàn)槿旧�體異常，這顯示了“物競天擇，適者生存”的道理。

唐氏癥篩檢

　　第一孕期進(jìn)行時(shí)間：11～13周

　　進(jìn)行方式

　　唐氏癥的篩檢可分為孕早期和孕中期。孕早期的唐氏癥篩檢為頸部透明帶厚度及孕婦血清檢驗(yàn)。

　　頸部透明帶是指胎兒頸部后方皮下積水的空隙，進(jìn)行超音波掃描時(shí)，醫(yī)師會(huì)詳細(xì)測(cè)量介于皮膚和組織之間的空隙厚度，染色體異常的胎兒，其頸部透明帶會(huì)明顯增厚，特別是唐氏癥兒。通常唐氏癥較易發(fā)生在高齡產(chǎn)婦身上，醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)已證實(shí)當(dāng)胎兒后頸部透明帶越厚，染色體異常的機(jī)率就越高。

　　孕婦血清檢驗(yàn)則是分析兩種生化血清，分別是“游離型人類絨毛性腺激素”和“妊娠血漿蛋白-A”，將會(huì)合并計(jì)算孕婦年齡及這兩種生化血清檢驗(yàn)值和胎兒頸部透明帶厚度，估算染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)，若是經(jīng)估算后其風(fēng)險(xiǎn)機(jī)率高于1/270，則稱為高危險(xiǎn)群，建議進(jìn)一步做侵襲性的檢查以確認(rèn)。侵襲性的檢查則分為孕早期的早期羊膜穿刺術(shù)或是于孕中期進(jìn)行傳統(tǒng)羊膜穿刺術(shù)。孕早期篩檢的結(jié)果約3天后就可獲取報(bào)告。

　　偵測(cè)率高達(dá)70～80%

　　專家表示，在一項(xiàng)超過十萬個(gè)孕婦參與的前瞻性跨國際合作研究計(jì)劃報(bào)告顯示，懷孕初期超音波篩檢唐氏癥(即胎兒頸部透明帶)可達(dá)到70～80%的偵測(cè)率，比起只依母親年齡的20～30%的偵測(cè)率或僅以母血篩檢的55～65%偵測(cè)率，要明顯增加篩檢的準(zhǔn)確性。一般測(cè)量胎兒頸部透明帶的時(shí)間約為15分鐘，但有時(shí)胎兒的姿勢(shì)不合適不見得測(cè)量得到，因此必須細(xì)心等待才能量到準(zhǔn)確的厚度。