孕中期進行時間：15～20周

　　進行方式

　　在妊娠中期進行的唐氏癥篩檢。目前孕中期的唐氏癥篩檢是高齡產(chǎn)婦的例行性檢查，會檢查母血中的“甲型胎兒蛋白”和“人類絨毛膜性腺激素”濃度，再加上母親年齡來估計可能懷有唐氏寶寶的機率，此項篩檢和孕早期篩檢相同的是，都在評估可能懷有唐氏兒的機率及風險，孕中期的篩檢結(jié)果約需等待2周。

　　兩種孕期篩檢的差異

　　孕早期和孕中期的唐氏癥篩檢，最大差異除了時間上的不同之外，孕早期篩檢后3天就可得知報告，若是風險超過標準值，可盡速進行絨毛膜取樣，以確認懷有唐氏兒的可能性，也才能及早決定終止妊娠；而孕中期則須等待兩周才能獲取結(jié)果，再加上進行羊膜穿刺的時間，若是要終止妊娠，胎兒可能已接近24周，胎兒較大才決定終止妊娠顯得較為殘忍。此外，孕早期是綜合超音波和抽血檢驗，準確度較高，孕中期則是針對34歲以上的高齡產(chǎn)婦進行的抽血檢驗。

絨毛膜取樣術(shù)

　　進行時間：10～11周

　　進行方式

　　絨毛膜取樣進行的時間較羊膜穿刺早，若母體血清經(jīng)檢驗后，風險偏高，就會進行此項檢查，以確認胎兒染色體異常的可能性。絨毛是組成胎盤的最小單位，和胎兒有相同的染色體，因此可抽取絨毛膜細胞進行檢驗，通常適用于有任何染色體遺傳疾病帶因者。進行絨毛膜取樣時，會將一根細長針穿入胎盤組織內(nèi)，抽取少量的絨毛，以進行染色體、基因的分析。

　　絨毛采樣可檢查的疾病項目和羊膜穿刺類似，但絨毛和胎兒有相同細胞，因此不需再經(jīng)過培養(yǎng)的步驟，其染色體及基因數(shù)便已足夠。某些疾病的診斷需要多量的DNA，如甲型海洋性貧血，絨毛膜取樣因細胞數(shù)目足夠可篩檢出較多的異常項目。

　　適用于高危險群

　　通常進行絨毛膜取樣者是經(jīng)孕早期篩檢后為高危險群者，意即后頸部透明帶太厚或超音波即發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)異常者，或高齡產(chǎn)婦擔心胎兒可能異常、前次懷孕有過染色體異常者，亦或是夫妻兩人有一人有染色體異常者。若是絨毛膜取樣術(shù)早于懷孕10周前實施，會有些許胎兒肢體異常現(xiàn)象，為了避免此風險，會在11周后才實施絨毛膜取樣術(shù)。但若絨毛膜取樣結(jié)果為正常，也不百分百代表會生出健康的胎兒，因人類肢體先天的缺陷占了約2～3%，這部分則不在絨毛膜取樣術(shù)的檢驗之內(nèi)。

羊膜穿刺術(shù)

　　進行時間：14～20周

　　進行方式

　　羊膜穿刺術(shù)是在超音波的導引下，將一根細長針穿過孕婦肚皮，經(jīng)過子宮壁，進入羊水腔，抽取羊水進行分析檢驗。羊水中會有胎兒掉落的細胞，便可從這些細胞進行檢驗分析，以確認胎兒的染色體細胞組成是否有問題。羊膜穿刺主要能檢驗出唐氏癥，而一些基因疾病也可透過檢驗羊水細胞內(nèi)的基因得到診斷，像是乙型海洋性貧血、血友病等。一般進行羊膜穿刺的最佳時間是14～20周，抽取出來的細胞必須經(jīng)過培養(yǎng)，使其分裂到足夠的數(shù)量才能進行檢驗分析，因此羊膜穿刺的檢驗報告約需等待2周。若小于14周進行羊膜穿刺術(shù)，羊水較少會提高風險；而若是超過20周，等檢驗報告出來時，胎兒已經(jīng)太大，若決定要終止妊娠會有較多疑慮。