如果某些父母的遺傳物質(zhì)(基因)存在著缺陷,就會生出有遺傳病的孩子,如多指、唇裂、腭裂、脊柱裂等先天畸形,是造成先天缺陷的一個重要原因。目前,對于很多的遺傳病仍然沒有較好的治療方法,因此預防就顯得更為重要,怎樣避開遺傳病雷區(qū)?
對策1.孕前去專業(yè)醫(yī)生那里進行遺傳咨詢
遺傳咨詢可去從事遺傳學的醫(yī)生進行咨詢,包括婚前咨詢、產(chǎn)前咨詢及一般遺傳咨詢,特別是有遺傳病高危因素的育齡男女。
對策2.請專業(yè)醫(yī)生幫助推算復發(fā)風險率
如果存在高危因素,醫(yī)生可對孕育方面提出切實的建議及性對策。
哪些夫妻孕前需做遺傳咨詢:
* 近親婚配者。
* 家族有遺傳病或本人有遺傳病,或先天性智力低下者。
* 反復自然流產(chǎn)及閉經(jīng)不孕的育齡女性。
* 生育過先天缺陷兒或遺傳病兒,以及有生過染色體畸變患兒的病史。
* 性器官發(fā)育異常,必須確定性別,以決定能否結婚生育。
* 懷孕早期(10周內(nèi))有高熱、服藥、接受過X射線、患風疹及恐對胎兒不利者。
* 發(fā)生不明原因死胎、死產(chǎn)的育齡女性。
* 高齡孕婦(大于35歲)。
* 羊水多、胎兒發(fā)育遲緩者。
對策3.去做婚前檢查和產(chǎn)前診斷
目前,婚前檢查和產(chǎn)前診斷是預防遺傳病的重要方法。因為,婚前檢查不僅可篩選出不宜結婚或需治療痊愈后才能結婚的人群,還可初步篩查出可能患有遺傳病的人或致病基因攜帶者。
產(chǎn)前診斷還可以在胎兒出生之前,就了解其是否存在遺傳缺陷或先天畸形,如脊柱裂、無腦兒、腦積水等等,還能夠較早地發(fā)現(xiàn)一些遺傳代謝性病,如酶缺乏等。
需做產(chǎn)前診斷的8種孕婦
1.夫婦有近親血緣關系;
2.有遺傳病家族史;
3.夫婦中一方有先天性缺陷或染色體異常;
4.生過畸形兒;羊水過多或過少;
5.有習慣性流產(chǎn)、早產(chǎn)史,原因不清者;
6.妊娠早期受不良因素或致畸因素影響者;
7.孕婦年齡超過35歲;
8.咨詢醫(yī)生認為需要檢查的孕婦。