30秒，就有一個缺陷兒出生

　　出生缺陷既包括先天畸形，也包括功能、代謝、行為的異常，如先天性智力低下、遺傳代謝疾病等。我國患出生缺陷第一位是先天性心臟病，第二位是神經(jīng)管畸形，第三位是唇腭裂，第四位是先天愚型。僅先天性心臟病每年造成的經(jīng)濟(jì)損失就達(dá)120億元。“我國每年實(shí)際發(fā)生的出生缺陷至少有80—100萬人，即每30—40秒鐘就有一個出生缺陷兒在中國大地上問世。”北京大學(xué)人口研究所所長鄭曉瑛教授介紹說。

　　近日，在大連召開的2003中國計(jì)劃生育/生殖健康產(chǎn)業(yè)論壇上，鄭曉瑛說，出生缺陷已成為我國嬰兒死亡、兒童和成人殘疾的主要原因之一。我國專家根據(jù)現(xiàn)有的國內(nèi)外資料判斷：我國出生缺陷的發(fā)生率應(yīng)4%—5%以上，按每年約2000萬人的出生數(shù)計(jì)算，我國每年實(shí)際發(fā)生的出生缺陷至少有80—100萬人。

　　鄭曉瑛介紹說，出生缺陷的發(fā)生是多種因素共同作用的結(jié)果。導(dǎo)致出生缺陷的直接原因是遺傳因素、環(huán)境因素或兩者的直接作用，但至少70%的出生缺陷是可控制的。

　　通過“三級預(yù)防”策略預(yù)防出生缺陷。一級預(yù)防包括婚前檢查、遺傳咨詢、選擇最佳的生育年齡、孕早期保健等，防止出生缺陷的發(fā)生。二級預(yù)防主要是在孕期通過早發(fā)現(xiàn)、早診斷和早采取措施以減少有缺陷兒的出生。三級預(yù)防是對出生缺陷進(jìn)行治療。

　　聽說往后結(jié)婚可以不必婚前體檢了，許多未婚青年都為之高興。可是肖聲與吳聆卻怎么也樂不起來，因?yàn)樗麄兙鸵蚧乇芑榍绑w檢而留下了終生的遺憾。

　　肖聲與吳聆都是聾啞大齡青年，原都想找個不聾不啞的正常配偶，然而談何容易。一晃都快30歲了，尋尋覓覓連個譜都沒有。無奈兩個聾啞學(xué)校的老同學(xué)相戀了。共同的手語、共同的心聲把他們緊密結(jié)合在一起，海誓山盟后準(zhǔn)備結(jié)婚。那是三年前，他們不敢去登記，因?yàn)轶w檢這一關(guān)恐怕就通不過。他倆在未登記的情況下就同居了。同居后最大的困擾是要不要生孩子？

　　吳聆吃盡了無聲世界的苦頭，不愿再把遺憾留給下一代，主張不生孩子，將來領(lǐng)養(yǎng)一個�？墒切ぢ暤奶厥�“理論”，動搖了她的決心。

　　肖聲告訴她：“我們的聾啞和別人的聾啞不一樣，我們的父母都不是聾啞，所以我們的聾啞不是遺傳性的，也就不會遺傳給下一代。”他還真舉出了幾對雙方都是聾啞的父母卻生了不聾不啞的孩子。于是他們放棄了避孕，很快吳聆就懷孕了。

　　去年年初，吳聆生了個胖兒子，爺爺給起了個名字叫虎聰，希望孫子能成為有聲世界的幸運(yùn)兒，能像貓和虎那樣耳聰目明。

　　然而，老天偏偏不把這種幸運(yùn)賜給虎聰，這小虎聰生來就十分安靜，對聲響沒反應(yīng)；一次鄰居家裝修，電鉆聲震耳欲聾，爺爺奶奶怕嚇壞了孫子，可虎聰依然安睡如常。他們知道不妙，到醫(yī)院檢查，證實(shí)虎聰是先天性耳聾，和他父母是同樣的病。吳聆抱著兒子哭得死去活來。但是一切都晚了。今年虎聰兩歲了，還是什么都聽不見，當(dāng)然也不會說話。

　　肖聲不服：“我們的父母都不聾啞，我們的聾啞怎么會是遺傳性的？”

　　原來他們忽略了“隱性遺傳”。醫(yī)生告訴他們：“先天性耳聾的病因十分復(fù)雜，其中半數(shù)可歸因于遺傳因素。早在1979年就發(fā)現(xiàn)有124種遺傳病能產(chǎn)生聽力喪失。而根據(jù)國際聽力學(xué)大會統(tǒng)計(jì)，遺傳性耳聾最常見的類型為常染色體隱性遺傳(占80％)，其次為常染色體顯性遺傳(占19％)，性連鎖隱性遺傳占1％。他們的聾都屬于隱性遺傳。”

　　“隱性遺傳”有何特點(diǎn)？

　　隱性遺傳的特點(diǎn)是，病人父母都不發(fā)�。ú幻@），只是致病基因攜帶者。這就給人一種錯覺，認(rèn)為這種聾啞不遺傳�？扇绻麅蓚�致病基因攜帶者結(jié)婚，他們的子女就有1/4發(fā)病風(fēng)險，1/4可能健康，半數(shù)可能是致病基因攜帶者，不發(fā)病。而已發(fā)病的后代，來自父母的兩個等位基因都是致病基因，婚配時再遇上同樣的病人，4個致病基因無論如何搭配，后代的兩個等位基因必然都是致病的，所以幾乎都會發(fā)病。這就是說，從遺傳規(guī)律分析，如果大部分為常染色體隱性遺傳來估計(jì)，他們的子女應(yīng)全部為聾啞患者。但實(shí)際調(diào)查結(jié)果約70％子女不發(fā)病，這是由于大多數(shù)父母攜帶者的是非等位隱性基因，因而出現(xiàn)雙重雜合子而不發(fā)病的現(xiàn)象。盡管如此，他們生育聾啞子女的風(fēng)險仍高達(dá)30％。

　　另外，還有苯丙酮尿癥、肝豆?fàn)詈俗冃浴ⅠR凡氏綜合征以及全身性白化癥等也都屬于常染色體隱性遺傳病。

　　遺傳咨詢的原則是，發(fā)病風(fēng)險大于10%的可能時，就應(yīng)該勸其不要生育�？梢韵胂�，如果當(dāng)初肖聲、吳聆經(jīng)過婚前檢查，醫(yī)生一定會告知他們不宜生育，并給他們講明利害關(guān)系。他們肯定會自覺地避免給后代留下遺憾。