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什么是唐氏綜合癥(5)

媽咪愛嬰網(wǎng) m.hltdp.com.cn 2007年01月26日 12:47:51 

繞過阻塞物)或睡眠時(shí)用 CPAP (正壓呼吸)輔助呼吸保持氣道通暢是有必要的。

  和其他新生兒一樣,唐氏綜合癥患兒生后也常規(guī)進(jìn)行先天性甲狀腺功能低下癥的篩查。此外,分別在 4-6 月和 1 歲時(shí)進(jìn)行甲狀腺功能測定,之后每年一次。頻繁的甲狀腺功能測定是為了明確患兒是否有行為異常、身高增長停滯、體重增加過度或是某些預(yù)料不到的認(rèn)知進(jìn)步缺少。如果實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果發(fā)現(xiàn)有甲狀腺功能低下癥的依據(jù),那么甲狀腺素治療是其適應(yīng)征。

  因?yàn)檠乐芗膊≡谶@類患兒中有相當(dāng)高的發(fā)病率,所以,一旦牙齒長出,就要對其進(jìn)行日常的口腔清潔衛(wèi)生。和其他孩子們一樣,這時(shí)候應(yīng)定期的到口腔科醫(yī)生處進(jìn)行口腔保健。當(dāng)孩子能夠合作和忍受治療引起的痛苦時(shí),進(jìn)行齒列矯正術(shù)是有必要也是有可能的。

  通常在入學(xué)前通過 X 線照片對寰樞椎半脫位的孩子進(jìn)行評估,有時(shí)可提前進(jìn)行選擇性手術(shù)治療。假如孩子將來參加殘疾人奧運(yùn)會(huì),到那時(shí)通常要再照多一次 X 線照片以確定其寰樞椎半脫位是否有惡化,評估以下孩子在鴨運(yùn)動(dòng)中受傷的風(fēng)險(xiǎn)。脊髓受壓的臨床表現(xiàn)有步態(tài)無力、斜頸、頸痛、或者大小便失禁,上述表現(xiàn)提示要做進(jìn)一步的處理。若經(jīng) X 線照片發(fā)現(xiàn)頸部的不穩(wěn)超過可容忍的程度或者患兒出現(xiàn)上述癥狀,那么應(yīng)給患兒施行頸椎融合術(shù)。

  其他幾個(gè)醫(yī)學(xué)問題,例如糖尿病、白血病在唐氏綜合癥患兒當(dāng)中的發(fā)病率較其他正常人群要高出很多。雖然沒有對這些疾病進(jìn)行常規(guī)的篩查,但是對其評估的閾值應(yīng)適當(dāng)降低。臨床上也應(yīng)警惕精神病學(xué)方面的疾。ㄈ缫钟舭Y),如果出現(xiàn)這類疾病時(shí),應(yīng)對患兒進(jìn)行恰當(dāng)?shù)脑u估和治療。

  早期干預(yù)

  唐氏綜合癥患兒的父母親應(yīng)被提醒對患兒采取一系列工作,包括有教育程序的早期干預(yù)、額外的安全收入、地方和國家的父母支持工作計(jì)劃如唐氏綜合癥學(xué)會(huì)和唐氏綜合癥集會(huì)及延期醫(yī)療保健專項(xiàng)。唐氏綜合癥患兒要有一個(gè)長期的包括早期干預(yù)在內(nèi)的干預(yù)計(jì)劃。研究表明早期干預(yù)能改善患兒的運(yùn)動(dòng)和發(fā)育功能。

  由于唐氏綜合癥是一種無法治愈的疾病,因而認(rèn)知和醫(yī)學(xué)問題可能顯著地影響孩子的社會(huì)功能,其父母親也容易受到許諾通過可選擇治療方案就能改善功能的欺騙。目前可選擇的治療方案包括復(fù)合維生素、微量元素、激素;細(xì)胞療法和胎羊腦注射法;最近有人將興奮劑吡拉西坦 (Piracetam) 用于唐氏綜合癥的治療;但是,經(jīng)科學(xué)設(shè)計(jì)的研究表明,上述方法并不能改善患兒的外貌、生長、健康或發(fā)育功能。吡拉西坦雖然能夠改善閱讀困難患兒的閱讀速度,但卻不能改善唐氏綜合癥患兒因精神發(fā)育遲緩引起的學(xué)習(xí)能力低下。

  預(yù)后

  自 20 世紀(jì) 70 年代以來,由于豐富多彩和積極的生活經(jīng)歷,唐氏綜合癥患兒的預(yù)后有了實(shí)質(zhì)性的提高,這很大程度上歸功于父母支持組織的努力。以前 , 醫(yī)生們習(xí)慣于支持甚至建議將唐氏綜合癥的新生兒送入專門機(jī)構(gòu) , 而且對于一些挽救生命的胃腸道和心臟手術(shù)都持觀望態(tài)度。而今,當(dāng)患有唐氏綜合癥的新生兒生下來后,醫(yī)生們常規(guī)根據(jù)其家族史而對其實(shí)行早期干預(yù)計(jì)劃和提供給父母支持組織,必要時(shí)還進(jìn)行手術(shù)治療。應(yīng)當(dāng)鼓勵(lì)父母將唐氏綜合癥患兒留在家中親自撫養(yǎng),已經(jīng)證實(shí),在家中親自撫養(yǎng)唐氏綜合癥患兒的發(fā)育要比送入專門機(jī)構(gòu)撫養(yǎng)的唐氏綜合癥患兒好得多。唐氏綜合癥患兒是殘疾兒童中第一類成為公立學(xué)校中的 " 主流 " ,因此,他們已經(jīng)成為將殘疾兒童融入社會(huì)這一潮流的 " 先鋒隊(duì) " 。自 20 世紀(jì)八、九十年代以來,唐氏綜合癥患者的預(yù)期壽命和生活質(zhì)量已經(jīng)有明顯提高。在生后五年內(nèi), 87% 沒有先天性性心臟病的唐氏綜合癥患者能存活下來,即使有先天性心臟病,仍有 76% 的患者能存活下來。到了 30 歲,雖然有先天性性心臟病的唐氏綜合癥患者的存

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